1
00:00:00,796 --> 00:00:03,085
U ludzi i innych ssaków płeć 

2
00:00:03,185 --> 00:00:04,617
jest determinowana 

3
00:00:04,717 --> 00:00:07,167
przez chromosomy płciowe X i Y.

4
00:00:07,680 --> 00:00:10,568
Daltonizm, czyli niezdolność do rozróżniania

5
00:00:10,668 --> 00:00:13,823
kolorów, to przykład choroby sprzężonej z płcią.

6
00:00:14,848 --> 00:00:17,408
Czasem dotyczy to tylko koloru czerwonego.

7
00:00:17,528 --> 00:00:19,354
Wtedy chory widzi podobnie jak psy

8
00:00:19,454 --> 00:00:20,735
które nie widzą czerwieni.

9
00:00:21,248 --> 00:00:23,552
Bardzo rzadko chory nie widzi żadnych barw

10
00:00:23,808 --> 00:00:25,327
a świat jest postrzegany 

11
00:00:25,427 --> 00:00:27,135
tylko w odcieniach szarości.

12
00:00:27,648 --> 00:00:29,664
Co ciekawe, panowie częściej chorują 

13
00:00:29,764 --> 00:00:31,053
na tę przypadłość.

14
00:00:31,168 --> 00:00:32,357
Dlaczego tak jest?

15
00:00:32,512 --> 00:00:35,911
Obejrzyj ten film i wszystko stanie się jasne.

16
00:00:47,616 --> 00:00:50,843
W innym filmie tej playlisty opowiadaliśmy 

17
00:00:50,943 --> 00:00:54,043
o chromosomach, o tym, że występują parami

18
00:00:54,143 --> 00:00:57,598
i o tym, że jedna para - 23. - jest nietypowa.

19
00:00:57,856 --> 00:00:59,729
To para chromosomów płci. 

20
00:00:59,829 --> 00:01:02,391
U kobiet oba chromosomy w tej parze 

21
00:01:02,491 --> 00:01:04,832
mają taką samą wielkość, kształt 

22
00:01:04,932 --> 00:01:06,829
i przechowują te same geny.

23
00:01:06,929 --> 00:01:08,358
To dwa chromosomy X.

24
00:01:08,608 --> 00:01:11,260
Za to u męskiej połowy ludzkości ta para

25
00:01:11,360 --> 00:01:13,471
jest, można by rzec, niedobrana.

26
00:01:13,984 --> 00:01:16,800
Jeden chromosom, tak jak u kobiet, jest duży

27
00:01:17,056 --> 00:01:19,104
i podobny do kolegów z innych par.

28
00:01:19,360 --> 00:01:20,858
To chromosom X.

29
00:01:21,152 --> 00:01:24,043
Drugi zaś, maleńki, to chromosom Y.

30
00:01:24,224 --> 00:01:27,040
To w nim kryje się sekret ludzkiej płci.

31
00:01:27,366 --> 00:01:30,525
Kobieta ma więc 44 chromosomy 

32
00:01:30,625 --> 00:01:33,250
plus dwa iksy w parze 23.

33
00:01:33,350 --> 00:01:37,694
Mężczyzna - 44 chromosomy plus X i Y.

34
00:01:38,304 --> 00:01:39,584
W procesie mejozy

35
00:01:39,840 --> 00:01:42,144
czyli podczas produkcji komórek rozrodczych

36
00:01:42,400 --> 00:01:44,785
dochodzi do redukcji liczby chromosomów

37
00:01:44,885 --> 00:01:47,519
o czym mówimy w innym filmie tej playlisty.

38
00:01:47,776 --> 00:01:50,009
Jak pamiętasz, w trakcie mejozy 

39
00:01:50,109 --> 00:01:52,620
z jednej komórki macierzystej powstają 

40
00:01:52,720 --> 00:01:55,181
cztery komórki ze zredukowaną o połowę 

41
00:01:55,281 --> 00:01:56,478
liczbą chromosomów.

42
00:01:56,992 --> 00:01:59,305
Podział materiału genetycznego zachodzi 

43
00:01:59,405 --> 00:02:00,831
w pierwszym etapie mejozy

44
00:02:01,088 --> 00:02:03,136
i właśnie tym etapem się zajmiemy

45
00:02:03,392 --> 00:02:05,465
bo w nim możemy dokładnie prześledzić

46
00:02:05,565 --> 00:02:06,719
rozdział chromosomów.

47
00:02:07,232 --> 00:02:10,048
Kolejny etap to już zwykła duplikacja komórek

48
00:02:10,304 --> 00:02:12,864
ze zredukowanym materiałem genetycznym.

49
00:02:13,888 --> 00:02:16,271
W wyniku tego podziału, do każdej 

50
00:02:16,371 --> 00:02:18,890
komórki jajowej kobiety trafia połowa

51
00:02:18,990 --> 00:02:24,049
chromosomów z 22 par i po jednym X z pary 23.

52
00:02:24,384 --> 00:02:27,106
U mężczyzn połowa plemników dostaje 

53
00:02:27,206 --> 00:02:30,314
chromosomy płciowe iks, a połowa - igrek.

54
00:02:31,040 --> 00:02:34,377
Przy zapłodnieniu powstaje zygota posiadająca

55
00:02:34,477 --> 00:02:37,538
44 chromosomy i po jednym chromosomie płci

56
00:02:37,638 --> 00:02:39,244
od każdego z rodziców.

57
00:02:39,744 --> 00:02:42,304
Jeśli dziecko otrzyma 2 chromosomy iks

58
00:02:42,560 --> 00:02:43,840
urodzi się dziewczynka

59
00:02:44,096 --> 00:02:47,650
a jeśli od ojca otrzyma igrek, czyli będzie miało

60
00:02:47,750 --> 00:02:50,694
chromosomy X i Y, urodzi się chłopiec.

61
00:02:51,008 --> 00:02:53,824
Widzisz więc, że o płci decyduje chromosom Y

62
00:02:54,080 --> 00:02:55,690
przekazywany przez ojca.

63
00:02:56,209 --> 00:02:58,374
O zasadach dziedziczenia genów 

64
00:02:58,474 --> 00:03:00,375
na chromosomach płci opowiem

65
00:03:00,475 --> 00:03:02,140
gdy schrupiesz orzeszka.

66
00:03:05,856 --> 00:03:08,673
Na obu chromosomach płci znajdują się geny

67
00:03:08,773 --> 00:03:11,471
odpowiedzialne za żeńskie i męskie cechy 

68
00:03:11,571 --> 00:03:14,679
płciowe, czyli ogólnie rzecz biorąc za wszystko

69
00:03:14,779 --> 00:03:17,682
to, na podstawie czego na pierwszy rzut oka 

70
00:03:17,782 --> 00:03:19,866
odróżnimy chłopca od dziewczynki

71
00:03:19,966 --> 00:03:21,213
albo panią od pana.

72
00:03:21,758 --> 00:03:24,710
Ale okazuje się, że nie tylko takie geny 

73
00:03:24,810 --> 00:03:26,591
są ulokowane w 23. parze.

74
00:03:26,848 --> 00:03:29,106
Na chromosomie X znajdują się geny

75
00:03:29,206 --> 00:03:31,211
kompletnie z płcią niezwiązane 

76
00:03:31,311 --> 00:03:33,112
a odpowiedzialne na przykład

77
00:03:33,212 --> 00:03:35,131
 za prawidłowe widzenie barw.

78
00:03:35,552 --> 00:03:38,368
Zaraz, jak to na iksach? A co z igrekiem?

79
00:03:38,802 --> 00:03:40,037
No właśnie.

80
00:03:40,160 --> 00:03:42,070
Tego akurat odcinka chromosomu

81
00:03:42,170 --> 00:03:43,231
na igreku nie ma.

82
00:03:43,744 --> 00:03:45,024
O czym to świadczy?

83
00:03:45,536 --> 00:03:47,860
O tym, że u mężczyzny za obecność 

84
00:03:47,960 --> 00:03:49,903
genu dominującego bądź recesywnego 

85
00:03:50,003 --> 00:03:52,580
odpowiada tylko jeden z chromosomów płci.

86
00:03:52,680 --> 00:03:54,161
Jest nim iks.

87
00:03:54,496 --> 00:03:57,824
U kobiet oczywiście oba iksy biorą to na klatę.

88
00:03:58,396 --> 00:04:00,081
Przełóżmy to na praktykę.

89
00:04:00,474 --> 00:04:03,200
Prawidłowe widzenie barw to cecha dominująca

90
00:04:03,456 --> 00:04:05,299
czyli gen kodujący tę cechę 

91
00:04:05,399 --> 00:04:07,039
oznaczymy wielką literą D

92
00:04:07,808 --> 00:04:09,600
a nieprawidłowe widzenie to...?

93
00:04:10,368 --> 00:04:12,160
To daltonizm, brawo!

94
00:04:12,416 --> 00:04:14,350
Pewnie domyślasz się, dlaczego geny 

95
00:04:14,450 --> 00:04:15,999
daltonizmu mają takie litery?

96
00:04:16,512 --> 00:04:19,260
A więc gen nieprawidłowego widzenia barw 

97
00:04:19,360 --> 00:04:21,648
jest recesywny, czyli oznaczamy go 

98
00:04:21,748 --> 00:04:22,814
małą literą d.

99
00:04:23,207 --> 00:04:26,239
Pamiętaj, allel ten jest ulokowany na iksie.

100
00:04:26,751 --> 00:04:29,311
Zdrowa mama, która prawidłowo widzi

101
00:04:29,567 --> 00:04:31,113
ma więc 2 chromosomy X 

102
00:04:31,213 --> 00:04:33,662
z dominującym genem dobrego widzenia

103
00:04:33,919 --> 00:04:35,995
lub jeden z genem dominującym

104
00:04:36,095 --> 00:04:37,584
a jeden z recesywnym.

105
00:04:38,015 --> 00:04:39,549
W drugim przypadku duże D 

106
00:04:39,649 --> 00:04:41,854
"przykrywa" recesywny gen daltonizmu.

107
00:04:42,367 --> 00:04:45,470
Ale uwaga! Jeśli taki chromosom z malym d 

108
00:04:45,570 --> 00:04:48,644
trafi do komórki jajowej, a wiadomo, że trafi

109
00:04:48,744 --> 00:04:51,075
bo przecież w mejozie rozdziela się fifty-fifty

110
00:04:51,175 --> 00:04:53,231
to gen daltonizmu może być dalej 

111
00:04:53,331 --> 00:04:54,837
przekazywany dziecku.

112
00:04:55,167 --> 00:04:57,471
Więc mama, owszem, jest zdrowa.

113
00:04:57,629 --> 00:04:59,164
Prawidłowo widzi barwy.

114
00:04:59,360 --> 00:05:02,361
Ale jest też nosicielką genu wadliwego.

115
00:05:03,976 --> 00:05:05,663
Mama chora na daltonizm

116
00:05:05,919 --> 00:05:08,223
musi mieć na obu iksach geny recesywne.

117
00:05:09,247 --> 00:05:10,527
Czas na ojca.

118
00:05:10,783 --> 00:05:13,855
Zdrowy tata ma gen dominujący i...

119
00:05:14,111 --> 00:05:16,134
I nic więcej, bo na igreku 

120
00:05:16,234 --> 00:05:17,950
nie ma genu daltonizmu.

121
00:05:18,719 --> 00:05:21,023
Chory tata ma na iksie gen recesywny.

122
00:05:21,655 --> 00:05:23,190
A co z nosicielem?

123
00:05:23,839 --> 00:05:26,399
Musiałby mieć gen dominujący i recesywny

124
00:05:26,655 --> 00:05:28,959
a w tym przypadku jest to niemożliwe.

125
00:05:29,363 --> 00:05:30,993
Tym samym nie ma możliwości 

126
00:05:31,093 --> 00:05:32,543
żeby tata był nosicielem.

127
00:05:32,799 --> 00:05:35,359
Jest albo zdrowy, albo chory.

128
00:05:36,127 --> 00:05:37,958
To dlatego znacznie więcej daltonistów 

129
00:05:38,058 --> 00:05:39,454
rozpoznaje się wśród mężczyzn.

130
00:05:39,864 --> 00:05:42,482
Wystarczy, że odziedziczą gen daltonizmu

131
00:05:42,582 --> 00:05:45,150
od matki, a żaden drugi, dobry chromosom

132
00:05:45,250 --> 00:05:47,134
nie obroni ich przed chorobą.

133
00:05:51,231 --> 00:05:53,229
Niemal wyłączną domeną mężczyzn 

134
00:05:53,329 --> 00:05:55,917
są też hemofilie, czyli ciężkie zaburzenia

135
00:05:56,017 --> 00:05:58,029
w których krew nie chce krzepnąć 

136
00:05:58,129 --> 00:05:59,821
i można umrzeć z jej upływu 

137
00:05:59,921 --> 00:06:02,367
nawet po z pozoru niegroźnym zranieniu.

138
00:06:02,751 --> 00:06:05,495
Otóż okazuje się, że gen kodujący prawidłowe 

139
00:06:05,595 --> 00:06:08,227
krzepnięcie krwi, znajduje się również na X 

140
00:06:08,327 --> 00:06:10,338
i dziedziczenie tej cechy wygląda 

141
00:06:10,438 --> 00:06:13,244
niemal identycznie jak w przypadku daltonizmu.

142
00:06:13,352 --> 00:06:15,233
Sprawdźmy to na przykładzie.

143
00:06:15,360 --> 00:06:18,388
Jeśli matka jest nosicielką hemofilii, a ojciec

144
00:06:18,488 --> 00:06:21,138
jest zdrowy, jakie jest prawdopodobieństwo

145
00:06:21,238 --> 00:06:23,742
że ich dzieci będą chore na tę chorobę?

146
00:06:26,815 --> 00:06:29,675
Pamiętaj, prawidłowe krzepnięcie krwi jest 

147
00:06:29,775 --> 00:06:32,702
cechą dominującą, a nieprawidłowe recesywną.

148
00:06:32,802 --> 00:06:35,428
Jeśli matka jest nosicielką, to posiada 

149
00:06:35,528 --> 00:06:37,903
jeden chromosom z allelem dominującym

150
00:06:38,003 --> 00:06:39,358
a jeden z recesywnym.

151
00:06:39,871 --> 00:06:41,997
Do komórek jajowych trafi więc

152
00:06:42,097 --> 00:06:44,223
i gen dominujący, i recesywny.

153
00:06:44,991 --> 00:06:48,142
Jeśli ojciec jest zdrowy, to jego genotyp

154
00:06:48,242 --> 00:06:50,613
to X z allelem dominującym i Y.

155
00:06:51,135 --> 00:06:52,741
Do plemników trafiają 

156
00:06:52,841 --> 00:06:54,974
odpowiednio: zdrowy X albo Y.

157
00:06:55,310 --> 00:06:56,949
Po zapisaniu tego w tabeli

158
00:06:57,049 --> 00:06:58,558
mamy następujące wyniki:

159
00:06:58,815 --> 00:07:01,375
25% szans na chore dzieci

160
00:07:01,631 --> 00:07:03,935
przy czym hemofilia dotknie tylko chłopców.

161
00:07:07,415 --> 00:07:09,336
Znasz już zasady dziedziczenia 

162
00:07:09,436 --> 00:07:11,102
chorób sprzężonych z płcią.

163
00:07:11,202 --> 00:07:12,977
Czas na krótki sprawdzian.

164
00:07:13,407 --> 00:07:16,223
Jakie są szanse na urodzenie chorych dzieci

165
00:07:16,323 --> 00:07:19,524
jeśli ojciec ma daltonizm, a matka jest zdrowa

166
00:07:19,624 --> 00:07:21,715
i jednocześnie jest homozygotą 

167
00:07:21,815 --> 00:07:23,390
pod względem tego genu?

168
00:07:26,340 --> 00:07:27,633
Zero procent!

169
00:07:27,743 --> 00:07:30,024
Żadne z dzieci nie będzie mieć objawów 

170
00:07:30,124 --> 00:07:32,295
daltonizmu, ale wszystkie dziewczynki 

171
00:07:32,395 --> 00:07:34,855
przekażą wadliwy gen kolejnym pokoleniom.

172
00:07:39,830 --> 00:07:42,501
Cechy sprzężone z płcią są kodowane 

173
00:07:42,601 --> 00:07:44,894
na chromosomach płciowych X i Y

174
00:07:45,151 --> 00:07:47,711
przy czym na X jest ich o wiele więcej.

175
00:07:47,977 --> 00:07:50,723
Choroby sprzężone z płcią, jak daltonizm 

176
00:07:50,823 --> 00:07:53,860
i hemofilia, ujawniają się częściej u mężczyzn

177
00:07:53,960 --> 00:07:56,365
bo mają oni tylko jeden chromosom X.

178
00:07:56,671 --> 00:07:59,743
Kobiety mogą być nosicielkami wadliwego genu

179
00:07:59,999 --> 00:08:02,735
to znaczy, że jeśli odziedziczyły go tylko 

180
00:08:02,835 --> 00:08:05,118
w jednym chromosomie X, nie chorują.

181
00:08:08,529 --> 00:08:11,509
Dziś powiedzieliśmy sobie, jak dziedziczą się

182
00:08:11,609 --> 00:08:13,310
choroby sprzężone z płcią.

183
00:08:13,653 --> 00:08:15,314
O dziedziczeniu innych cech 

184
00:08:15,414 --> 00:08:17,530
także tych pozytywnych, dowiesz się 

185
00:08:17,630 --> 00:08:20,505
z innych filmów tej playlisty.