1
00:00:00,785 --> 00:00:03,038
Z genetycznego punktu widzenia 

2
00:00:03,138 --> 00:00:06,332
każde z nas jest w połowie dziedzicem genów 

3
00:00:06,432 --> 00:00:08,702
swojej matki, a w połowie ojca.

4
00:00:09,177 --> 00:00:11,667
Są jednak organelle znajdujące się 

5
00:00:11,767 --> 00:00:13,771
praktycznie w każdej komórce 

6
00:00:13,871 --> 00:00:15,803
które mają własną pulę genów

7
00:00:15,903 --> 00:00:18,175
dziedziczoną wyłącznie po matce.

8
00:00:18,275 --> 00:00:19,660
To mitochondrium

9
00:00:19,968 --> 00:00:21,681
Mitochondria pełnią ważną rolę 

10
00:00:21,781 --> 00:00:23,551
w produkcji energii dla komórek.

11
00:00:24,064 --> 00:00:25,238
Nazywa się je nawet 

12
00:00:25,338 --> 00:00:26,879
komórkowymi elektrowniami.

13
00:00:27,392 --> 00:00:29,703
Mutacje w ich DNA zachodzą rzadko

14
00:00:29,803 --> 00:00:32,511
 raz na 10 do 50 pokoleń

15
00:00:32,768 --> 00:00:34,941
ale mogą w istotny sposób wpływać

16
00:00:35,041 --> 00:00:36,607
na nasze funkcjonowanie.

17
00:00:37,120 --> 00:00:40,348
Miopatie, czyli schorzenia mięśni, osteoporoza

18
00:00:40,448 --> 00:00:43,412
choroba Parkinsona czy Alzheimera, a także 

19
00:00:43,512 --> 00:00:46,262
niektóre nowotwory, to przykłady chorób 

20
00:00:46,362 --> 00:00:48,186
związanych z nieprawidłową 

21
00:00:48,286 --> 00:00:50,402
pracą mitochondriów.

22
00:01:01,952 --> 00:01:04,233
Ludzki genom zawiera od 50 tysięcy

23
00:01:04,333 --> 00:01:05,999
 do 100 tysięcy genów.

24
00:01:06,304 --> 00:01:08,810
W procesie ich kopiowania, przy każdym 

25
00:01:08,910 --> 00:01:11,679
podziale komórki mogą przydarzyć się błędy.

26
00:01:12,704 --> 00:01:15,693
Nagłe, trwałe zmiany w materiale genetycznym

27
00:01:15,793 --> 00:01:17,055
nazywamy mutacjami.

28
00:01:17,568 --> 00:01:19,278
Nie wszystkie mają znaczenie 

29
00:01:19,378 --> 00:01:21,523
dla naszego funkcjonowania, ale część

30
00:01:21,623 --> 00:01:23,454
jest przyczyną ciężkich chorób.

31
00:01:24,224 --> 00:01:26,798
W tym filmie opowiem ci o najważniejszych

32
00:01:26,898 --> 00:01:29,294
rodzajach mutacji, tym, co je wywołuje 

33
00:01:29,394 --> 00:01:31,648
oraz o ich możliwych konsekwencjach.

34
00:01:36,000 --> 00:01:38,816
Na pierwszy ogień weźmy mutacje punktowe

35
00:01:39,072 --> 00:01:41,178
nazywane tak dlatego, że dotyczą 

36
00:01:41,278 --> 00:01:43,138
zmiany pojedynczej zasady DNA 

37
00:01:43,238 --> 00:01:45,214
w sekwencji tworzącej dany gen.

38
00:01:45,984 --> 00:01:48,371
Wiele mutacji punktowych nie ma znaczenia 

39
00:01:48,471 --> 00:01:50,335
dla prawidłowego kodowania białek

40
00:01:50,592 --> 00:01:53,220
zwłaszcza, jeśli zmiana dotyczy końcowej

41
00:01:53,320 --> 00:01:54,943
trzeciej zasady w trójce.

42
00:01:55,456 --> 00:01:57,862
Bywa jednak, że zmiana dotyczy aminokwasu

43
00:01:57,962 --> 00:01:59,060
który jest kluczowy 

44
00:01:59,160 --> 00:02:01,087
dla funkcjonowania danego białka.

45
00:02:01,600 --> 00:02:03,536
Wtedy zmiana wywołana mutacją 

46
00:02:03,636 --> 00:02:05,439
staje się przyczyną choroby.

47
00:02:05,952 --> 00:02:08,462
Przykładem śmiertelnej choroby genetycznej

48
00:02:08,562 --> 00:02:09,792
jest fenyloketonuria.

49
00:02:10,304 --> 00:02:12,938
Organizm chorego nie potrafi rozkładać 

50
00:02:13,038 --> 00:02:15,485
fenyloalaniny - jednego z aminokwasów

51
00:02:15,585 --> 00:02:18,495
obecnych w pożywieniu, także w mleku matki.

52
00:02:19,264 --> 00:02:21,546
W rezultacie mutacji aminokwas ten 

53
00:02:21,646 --> 00:02:24,127
zamiast zostać zużyty do budowy tkanek

54
00:02:24,384 --> 00:02:26,327
Odkłada się w nich, powodując 

55
00:02:26,427 --> 00:02:28,520
ciężkie uszkodzenia mózgu, serca 

56
00:02:28,620 --> 00:02:31,294
oraz zahamowanie rozwoju psychoruchowego.

57
00:02:35,904 --> 00:02:37,966
Mukowiscydoza to inna przypadłość

58
00:02:38,066 --> 00:02:40,782
jednogenowa, czyli taka, w której za objawy 

59
00:02:40,882 --> 00:02:43,072
odpowiada uszkodzenie jednego genu.

60
00:02:43,584 --> 00:02:45,638
U osoby, która od każdego z rodziców 

61
00:02:45,738 --> 00:02:47,167
dostanie nieprawidłowy gen

62
00:02:47,424 --> 00:02:49,472
mutacja prowadzi do uszkodzeń płuc

63
00:02:49,728 --> 00:02:52,032
trzustki, a także jelit i wątroby.

64
00:02:52,544 --> 00:02:54,393
Charakterystycznym objawem choroby

65
00:02:54,493 --> 00:02:55,615
jest bardzo słony pot

66
00:02:56,128 --> 00:02:58,432
który czasem wręcz krystalizuje na skórze.

67
00:02:59,200 --> 00:03:01,760
Mutacje punktowe to nie jedyne błędy

68
00:03:02,016 --> 00:03:04,064
do jakich może dojść przy powielaniu DNA.

69
00:03:04,576 --> 00:03:07,453
Kolejną grupą są mutacje chromosomowe

70
00:03:07,553 --> 00:03:08,927
zwane aberracjami.

71
00:03:09,440 --> 00:03:11,653
Dotyczą one znacznie większych zmian

72
00:03:11,753 --> 00:03:13,023
niż mutacje punktowe.

73
00:03:13,536 --> 00:03:16,011
W ich wyniku zmieniają się chromosomy.

74
00:03:16,352 --> 00:03:17,787
Napis pozwoli nam lepiej 

75
00:03:17,887 --> 00:03:19,679
się w tych zmianach zorientować.

76
00:03:20,192 --> 00:03:22,422
Bywa na przykład tak, że z chromosomu 

77
00:03:22,522 --> 00:03:24,032
oderwie się spory kawałek.

78
00:03:24,800 --> 00:03:27,476
Może się całkiem zagubić, częściej jednak

79
00:03:27,576 --> 00:03:29,919
jest wklejany w niewłaściwe miejsce.

80
00:03:30,257 --> 00:03:32,736
Może też zostać wklejony odwrotnie.

81
00:03:32,992 --> 00:03:35,257
Bywa też, że fragment zostanie wklejony

82
00:03:35,357 --> 00:03:37,087
co prawda we właściwym miejscu

83
00:03:37,344 --> 00:03:38,880
ale za to wielokrotnie.

84
00:03:39,904 --> 00:03:41,911
Najpoważniejsze mutacje dotyczą

85
00:03:42,011 --> 00:03:43,703
złego podziału chromosomów 

86
00:03:43,803 --> 00:03:45,279
między komórki potomne.

87
00:03:45,792 --> 00:03:48,239
W jednej jest wtedy o jeden za dużo

88
00:03:48,339 --> 00:03:50,143
w drugiej o jeden za mało.

89
00:03:50,656 --> 00:03:53,948
Najczęściej występującą chorobą tego typu jest 

90
00:03:54,048 --> 00:03:57,055
zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21.

91
00:03:57,568 --> 00:03:59,943
Ma ją mniej więcej co tysięczny mieszkaniec

92
00:04:00,043 --> 00:04:01,173
 naszej planety.

93
00:04:01,408 --> 00:04:03,286
Osoba z zespołem Downa 

94
00:04:03,386 --> 00:04:06,271
ma dodatkowy chromosom w 21. parze.

95
00:04:06,784 --> 00:04:08,466
Objawami tej mutacji jest 

96
00:04:08,566 --> 00:04:10,998
charakterystyczny wygląd, niski wzrost

97
00:04:11,098 --> 00:04:13,863
obniżona siła mięśniowa, mniejsze zdolności

98
00:04:13,963 --> 00:04:15,862
poznawcze i częste wady serca 

99
00:04:15,962 --> 00:04:18,044
oraz zaburzenia wzroku i słuchu.

100
00:04:18,815 --> 00:04:21,412
O tym, skąd się biorą błędy w kopiowaniu 

101
00:04:21,512 --> 00:04:23,787
dowiesz się po przerwie na orzeszka.

102
00:04:27,775 --> 00:04:29,959
Błędy w kopiowaniu się zdarzają.

103
00:04:30,059 --> 00:04:32,612
Wynikają one z niedoskonałości enzymów

104
00:04:32,712 --> 00:04:33,918
powielających DNA.

105
00:04:34,431 --> 00:04:36,342
Mutacje powstałe w ten sposób

106
00:04:36,442 --> 00:04:38,288
nazywamy spontanicznymi.

107
00:04:38,783 --> 00:04:41,343
Nie zawsze jednak winne są enzymy.

108
00:04:41,599 --> 00:04:44,487
Mutacje wywoływane są również przez czynniki

109
00:04:44,587 --> 00:04:46,206
działające spoza komórki.

110
00:04:46,719 --> 00:04:48,767
Chodzi o czynniki fizyczne

111
00:04:49,023 --> 00:04:50,815
chemiczne i biologiczne.

112
00:04:51,071 --> 00:04:53,631
Takie mutacje nazywamy indukowanymi.

113
00:04:54,399 --> 00:04:56,761
Czynnikiem fizycznym jest tak zwane

114
00:04:56,861 --> 00:04:59,380
promieniowanie jonizujące, ultrafiolet

115
00:04:59,480 --> 00:05:01,566
i promieniowanie rentgenowskie.

116
00:05:02,079 --> 00:05:04,679
Może to być także wysoka temperatura.

117
00:05:05,663 --> 00:05:07,899
Do czynników chemicznych zaliczamy 

118
00:05:07,999 --> 00:05:11,034
na przykład alkohole, metale ciężkie, ale także 

119
00:05:11,134 --> 00:05:13,516
niektóre związki obecne między innymi 

120
00:05:13,616 --> 00:05:16,455
w dymie tytoniowym i produktach grillowanych 

121
00:05:16,555 --> 00:05:19,002
w wysokiej temperaturze oraz pestycydy 

122
00:05:19,102 --> 00:05:21,534
w chemicznych środkach ochrony roślin.

123
00:05:22,047 --> 00:05:23,226
Zwykle wchodzą one 

124
00:05:23,326 --> 00:05:25,815
z kwasem deoksyrybonukleinowym w reakcję

125
00:05:25,915 --> 00:05:27,677
zmieniając jego właściwości.

126
00:05:28,703 --> 00:05:30,788
Uszkodzenia DNA powstają też 

127
00:05:30,888 --> 00:05:33,144
pod wpływem toksyn wytwarzanych 

128
00:05:33,244 --> 00:05:36,310
przez biologiczne organizmy, między innymi 

129
00:05:36,410 --> 00:05:39,453
pleśnie oraz bakterie Helicobacter pylori.

130
00:05:39,711 --> 00:05:42,689
Zmiany w DNA wywołują także wirusy takie

131
00:05:42,789 --> 00:05:45,086
jak wirus brodawczaka ludzkiego

132
00:05:45,343 --> 00:05:47,903
wirus opryszczki, czy wirus różyczki

133
00:05:48,159 --> 00:05:50,663
które włączają swój materiał genetyczny

134
00:05:50,763 --> 00:05:52,234
do naszego łańcucha DNA 

135
00:05:52,334 --> 00:05:53,790
zmieniając jego budowę.

136
00:05:57,375 --> 00:06:00,447
Mutacje powstają w komórkach cały czas.

137
00:06:00,703 --> 00:06:02,701
Na szczęście w DNA wbudowane są 

138
00:06:02,801 --> 00:06:05,069
mechanizmy, które niczym autokorekta 

139
00:06:05,169 --> 00:06:06,847
wyłapują pomyłki w pisowni.

140
00:06:07,359 --> 00:06:09,663
Potrafią zmniejszyć liczbę mutacji

141
00:06:09,919 --> 00:06:12,479
ale nie likwidują wszystkich możliwych błędów.

142
00:06:13,759 --> 00:06:16,063
Część ich następstw już omówiliśmy.

143
00:06:16,319 --> 00:06:18,659
Zdarza się jednak, że mutacje prowadzą

144
00:06:18,759 --> 00:06:20,609
do niekontrolowanych podziałów 

145
00:06:20,709 --> 00:06:22,496
komórkowych, w wyniku których 

146
00:06:22,596 --> 00:06:23,741
powstają nowotwory.

147
00:06:28,095 --> 00:06:30,038
Jak więc chronić swoje DNA 

148
00:06:30,138 --> 00:06:31,934
aby minimalizować ryzyko?

149
00:06:32,447 --> 00:06:35,687
Unikaj fizycznych, chemicznych i biologicznych

150
00:06:35,787 --> 00:06:37,310
czynników mutagennych.

151
00:06:37,823 --> 00:06:39,291
Nigdy nie jedz produktów 

152
00:06:39,391 --> 00:06:41,406
na których widać choć ślad pleśni.

153
00:06:41,663 --> 00:06:43,597
Warto też zainteresować się 

154
00:06:43,697 --> 00:06:46,270
pochodzeniem żywności, którą zjadamy.

155
00:06:46,527 --> 00:06:48,970
Na przykład rośliny nadmiernie opryskiwane

156
00:06:49,070 --> 00:06:50,622
gromadzą w sobie pestycydy.

157
00:06:51,391 --> 00:06:54,207
Promieniowania jonizującego najlepiej unikać.

158
00:06:54,463 --> 00:06:56,270
Oczywiście nie chodzi o sytuację

159
00:06:56,370 --> 00:06:58,476
gdy trzeba sobie zrobić prześwietlenie

160
00:06:58,576 --> 00:07:00,093
czy tomografię komputerową.

161
00:07:00,607 --> 00:07:03,042
Warto zachować umiar z opalaniem się

162
00:07:03,142 --> 00:07:04,491
by nie narażać skóry 

163
00:07:04,591 --> 00:07:06,750
na zbyt duże dawki ultrafioletu.

164
00:07:07,007 --> 00:07:09,662
To ostatnie zagrożenie można zmniejszyć

165
00:07:09,762 --> 00:07:11,951
stosując kremy ochronne z filtrem

166
00:07:12,051 --> 00:07:14,429
i nosząc zakrywające ciało ubrania.

167
00:07:16,735 --> 00:07:19,295
Tak gadam i gadam... czas na Ciebie.

168
00:07:19,807 --> 00:07:21,559
Wymień trzy główne rodzaje

169
00:07:21,659 --> 00:07:23,134
czynników mutagennych.

170
00:07:26,463 --> 00:07:29,791
Fizyczne, chemiczne i biologiczne. Brawo!

171
00:07:31,839 --> 00:07:34,081
A czy pamiętasz, jakie choroby mogą być 

172
00:07:34,181 --> 00:07:35,910
efektem mutacji punktowych?

173
00:07:39,263 --> 00:07:41,311
To na przykład fenyloketonuria

174
00:07:41,567 --> 00:07:43,841
czy mukowiscydoza.

175
00:07:48,991 --> 00:07:50,925
Mutacja to nagła, trwała zmiana

176
00:07:51,025 --> 00:07:53,087
w zapisie informacji genetycznej.

177
00:07:53,343 --> 00:07:56,159
Mutacje mogą być genowe lub chromosomowe.

178
00:07:56,671 --> 00:07:59,228
Mogą zachodzić spontanicznie, bądź w wyniku

179
00:07:59,328 --> 00:08:01,278
działania czynników zewnętrznych.

180
00:08:01,791 --> 00:08:04,095
Do szkodliwych skutków mutacji

181
00:08:04,351 --> 00:08:07,167
zaliczamy nowotwory i choroby genetyczne.

182
00:08:11,007 --> 00:08:13,220
Wiesz już, jakie są rodzaje i skutki

183
00:08:13,320 --> 00:08:14,590
mutacji genetycznych.

184
00:08:14,847 --> 00:08:17,151
Więcej o naszym materiale genetycznym

185
00:08:17,407 --> 00:08:20,794
dowiesz się z innych filmów tej playlisty.